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早期发现，规范治疗，预后良好
在常规体检结肠镜检查中，有些人会意外发现直肠里有一个小小的隆起，表面光滑却呈黄色——这很可能是一种名为“直肠神经内分泌肿瘤”的疾病。虽然名字听起来陌生又可怕，但绝大多数早期发现的这类肿瘤可以通过内镜手术彻底治愈。
02
什么是直肠神经内分泌肿瘤？
直肠神经内分泌肿瘤是一种起源于直肠神经内分泌细胞的肿瘤。神经内分泌细胞遍布全身，能够产生多种激素调节身体功能，当这些细胞在直肠异常增生时，就形成了直肠神经内分泌肿瘤。
它虽然带有“肿瘤”二字，但并不等同于直肠癌，两者不是一回事。根据肿瘤的分化程度，可分为高分化神经内分泌瘤（NET）和低分化神经内分泌癌（NEC），大多数直肠神经内分泌肿瘤生长缓慢，预后较好。
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临床表现：善于“隐藏”的症状
早期直肠神经内分泌肿瘤症状非常隐匿，多数是在结肠镜检查时无意中发现。医生会看到直肠黏膜表面光滑，但呈黄色或微黄色的隆起病变，容易被误认为是直肠息肉。
展开剩余87%随着肿瘤生长，患者可能出现：
腹痛、肛周疼痛；
排便习惯改变（便秘或腹泻）；
便血、黏液血便；
肛周肿胀感。
腹痛、肛周疼痛；
排便习惯改变（便秘或腹泻）；
便血、黏液血便；
肛周肿胀感。
仅有10%～20%的肿瘤为“功能性”的，可能引起皮肤潮红、心悸等类癌综合征表现，大多数为非功能性肿瘤。
04
诊断方法：多手段结合
确诊直肠神经内分泌肿瘤需要多学科协作和多种检查手段结合：
1.结肠镜检查：是最初的发现手段。多表现为黏膜下肿物突出肠腔，广基或亚蒂型隆起，表面多有正常黏膜覆盖，质地硬，边界清楚，少数瘤体较大者可出现溃疡，形成脐样外观。
2.超声结肠镜：是评估局部情况（T和N分期）最重要的工具。多表现为黏膜下层来源的低回声肿块，边界清晰，内部回声可自表层向深处逐渐减弱。可确定肿块浸润及有无局部淋巴结转移情况，有助于选择确定内镜手术或局部切除术。
3.病理检查和免疫组化：显微镜下肿瘤细胞通常大小一致，呈圆形、多角形或梭形，细胞核呈典型的“椒盐样”染色质；常见的排列方式有巢状、缎带样、腺管样或实性片状等。Syn、CgA等标志物检测是确诊的“金标准”。
4.影像学检查：增强CT/MRI用于全面评估胸、腹、盆腔，是判断有无远处转移（特别是肝脏、淋巴结、肺等）的首选方法。MRI对于肝脏转移灶的检测比CT更敏感。⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT是目前诊断神经内分泌肿瘤最特异、最敏感的影像学方法。¹⁸F-FDG PET/CT可以有效地显示侵袭性更强的低分化（G3）神经内分泌癌或高分级（G2/G3） 肿瘤，因其增殖活跃、代谢高，⁶⁸Ga-SSA PET可能不显影。
05
治疗策略：个体化方案
治疗方案取决于肿瘤的大小、分级和分期：
肿瘤≤1cm：通常转移风险较低，可行内镜下切除（ESD术），达到根治目的。
肿瘤1～2cm：需要全面评估是否有淋巴结转移，再决定行内镜切除还是外科手术。
肿瘤>2cm或存在转移：需要外科根治手术，有时还需结合化疗、放疗等综合治疗。
肿瘤≤1cm：通常转移风险较低，可行内镜下切除（ESD术），达到根治目的。
肿瘤1～2cm：需要全面评估是否有淋巴结转移，再决定行内镜切除还是外科手术。
肿瘤>2cm或存在转移：需要外科根治手术，有时还需结合化疗、放疗等综合治疗。
06
预后与随访：多数患者预后良好
规范治疗后，局限性肿瘤5年生存率超过95%。复发风险与肿瘤大小、分级密切相关：
对于体积<1cm、无转移的G1、G2级肿瘤，根治切除后复发率很低；
对于体积较大、分级较高或存在转移的肿瘤，复发风险较高，需要更密切的随访。
对于体积<1cm、无转移的G1、G2级肿瘤，根治切除后复发率很低；
对于体积较大、分级较高或存在转移的肿瘤，复发风险较高，需要更密切的随访。
术后需定期复查结肠镜、影像学检查和肿瘤标志物检测。
病例分享
内镜下微创治愈的典型案例
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病例一：青年女性的体检发现
一位34岁女性在体检结肠镜检查时发现一直径约0.6cm的直肠黏膜下隆起，表面发黄。超声结肠镜考虑为神经内分泌肿瘤可能性大。
患者接受了内镜黏膜下剥离术（ESD），手术仅用时20分钟，完整切除肿瘤。术后病理显示：直肠神经内分泌肿瘤（G1级），切缘及基底净。患者48小时后康复出院，无需进一步治疗。
02
病例二：中年男性的及时干预
一位48岁男性体检时发现距肛门8cm处一直径约0.5cm的直肠黏膜下隆起，表面粘膜光滑，略呈白色。超声结肠镜提示病变起源于黏膜下层，固有肌层完整，考虑为神经内分泌肿瘤可能性大。
患者成功接受ESD手术，术后病理证实为直肠神经内分泌肿瘤（G1级），脉管和神经侵犯均为阴性，切缘干净。患者获得了治愈性切除。
总 结
直肠神经内分泌肿瘤虽然听起来令人恐惧，但随着体检意识的增强和内镜技术的发展，大多数早期病变可以通过微创手术彻底治愈。关键在于早期发现、规范评估和个体化治疗。
定期体检、重视结肠镜检查，一旦发现异常，及时到消化内科就诊，是多学科协作诊疗模式为患者提供了最佳的诊疗方案。
健康无小事，早发现早治疗是关键！
廖锦文
消化内科主治医师，北京亚太肝病诊疗技术联盟门脉高压内镜学组委员、四川省中西医结合学会消化内科专业委员会委员、成都高新医学会消化专委会委员。
熟悉消化系统常见病、多发病、危重病的诊治；熟练操作各种内镜检查。熟练掌握内镜下置管术、内镜下取异物、内镜下止血、内镜下息肉摘除术、内镜下黏膜切除术、内镜黏膜下剥离术、食管胃静脉曲张治疗等各种消化内镜微创治疗。
发表专业学术论文10余篇，其中SCI2篇。主持成都市级科研课题1项，获得实用新型专利2项。
文 | 消化内镜中心 廖锦文
编辑：胡 波
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